WAS IST DER NIFTY™-TEST?

Der NIFTY™ Test ist ein nicht-invasiver Pränataltest (allgemein als NIPT bezeichnet), der nach der chromosomalen Ursache für das Down Syndrom und bestimmter anderer genetischer Erkrankungen sucht, die mit Zugewinn oder Verlust genetischer Informationen (DNA) des Babys einhergehen. 


NIFTY™ benötigt dazu nur eine kleine Blutprobe der Mutter und kann bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Ergebnisse liegen innerhalb von 6-10 Werktagen vor.


NIFTY™ ermöglicht eine höhere Nachweisrate als herkömmliche Screening Tests und hat im Unterschied zu invasiven Verfahren, wie der Amniozentese, kein Fehlgeburtsrisiko für die Mutter bzw. das Baby.

Wonach sucht NIFTY™?

NIFTY™ sucht nach den drei häufigsten angeborenen Trisomien, wie das Down Syndrom, Edwards Syndrom und Pätau Syndrom. Unabhängige Validierungsstudien zeigten für NIFTY™ eine Nachweisrate von 99.9 %, für diese drei Trisomien.


NIFTY™ bietet zudem optional das Testieren weiterer genetischer Veränderungen, wie Mikrodeletionssyndrome und Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen. Auf Wunsch kann mittels NIFTY™ auch das Geschlecht Ihres Babys bestimmt werden.


Bedenken Sie bitte, dass es immer wichtig ist den Arzt zu konsultieren, um vor der Inanspruchnahme genetischer Tests ausreichend über Chancen und Risiken informiert zu sein.

Trisomien Aneuploidien de
Geschlechtschromosomen
Mikrodeletions
Syndrome
Zufallsbefunde Fetales Geschlecht
Down Syndrom Turner Syndrom 61 Syndrome männlich/weiblich
Edwards Syndrom Klinefelter Syndrom
Pätau Syndrom Triple-X Status
Trisomie 9 XYY Status
Trisomie 16
Trisomie 22


Der Test kann zur Erkennung von Trisomien auch bei Zwillingsschwangerschaften und Schwangerschaft nach IVF/ICSI oder Eizellspende eingesetzt werden.

Referenzen unabhängiger Validationsstudien:


1) Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002
2) Double Blinded Validation Study on 3,464 NIFTY™ Blood Samples
3) Non-Invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies: Published in the Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology

DIE TECHNIK HINTER NIFTY™

Zellfreie DNA Fragmente (cfDNA) sind kurze im Blut zirkulierende DNA-Abschnitte. Während der Schwangerschaft findet man im mütterlichen Blutkreislauf cfDNA Fragmente, sowohl von der Mutter, als auch Fragmente fetaler Herkunft (cffDNA).


Die Durchführung des NIFTY™ Test erfordert lediglich eine kleine Blutprobe von 10 ml, aus der die Anteile an cfDNA und cffDNA bestimmt werden. Sofern eine fetale Aneuploidie vorliegt, werden kleine Überschüsse oder Defizite bei der Zählung des betroffenen Chromosoms nachgewiesen.


Die NIFTY™ Testtechnologie ermöglicht eine sehr genaue Detektionsrate von über 99.5%, für die drei häufigsten angeborenen Erkrankungen bei chromosomalen Trisomien (Down Syndrom, Edwards Syndrom und Pätau Syndrome). Zu beachten ist, dass nicht-invasive Pränatalteste wie NIFTY™, als Screeningtest einzuordnen sind. Das bedeutet, dass damit kein direkter Nachweis oder Ausschluss einer chromosomalen Aberration möglich ist, wie bei invasiver Pränataldiagnostik, mittels Amniozentese.

WAS SPRICHT FÜR DEN NIFTY™ TEST?

Bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche ermöglicht Ihnen der NIFTY™ Test, schon frühzeitig etwas über die Gesundheit ihres Babys zu erfahren.


Im Vergleich zu herkömmlichen Screeningtests bietet NIFTY ™ eine höhere Genauigkeit und einen geringeren Prozentsatz an falsch positiven Ergebnissen. Das bedeutet, dass weniger Frauen einem invasiven diagnostischen Verfahren ausgesetzt werden, wie zum Beispiel einer Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie, mit einem Fehlgeburtsrisiko von ca. 1 – 2 %.


NIFTY™ ist nicht-invasiv und daher ohne Risiko für Mutter und Baby.


Ist der NIFTY™ Test das Richtige für mich?

Der NIFTY™ Test ist ab der 10. Schwangerschaftswoche durchführbar, sollte aber nur bei bestimmten Indikationen in der Schwangerschaft zum Einsatz kommen, die unten näher erläutert werden.


Bitte bedenken Sie, dass eine nicht invasive Pränataltestung für Sie passend, oder auch unpassend sein kann. Bevor Sie einen nicht invasiven Pränataltest in Anspruch nehmen, sollten Sie mit Ihrem behandelnden Arzt darüber sprechen und alle relevanten Risiken, Diagnosen, Behandlungsoptionen, mögliche Konsequenzen und medizinischen Belangen erörtern.

Der NIFTY™ Test kommt für Sie in Frage, wenn Sie eine der folgenden Indikationen aufweisen:

• Bei mütterlichem Alter von 35 Jahren und älter bei Geburt
• Bei auffälligem pränatalem Ultraschall mit Verdacht auf Aneuploidie
• Zur Kontrolle eines (anderen) auffälligen Screening Tests
• Bei habitueller Fehlgeburtsneigung
• Bei Kontraindikationen für eine invasive pränatale Untersuchung, z.B. eine Plazenta praevia, erhöhtem Fehlgeburtsrisiko oder einer HBV Infektion
• Bei vorangegangener Schwangerschaft mit Trisomie
• Nach IVF Behandlung
Die NSGC (National Society of Genetic Counselors/USA) unterstützt NIPT als eine Option für Frauen, deren Schwangerschaften ein erhöhtes Risiko für bestimmte chromosomale Aberrationen erwarten. Schwangere, deren NIPT Ergebnis auffällig ist, oder die einen anderen Grund für eine mögliche Chromosomenaberration bei Nachkommen aufweisen, sollten – mit dem Angebot der (Kontroll-) Untersuchung über ein standardisiertes Diagnoseverfahren – genetisch beraten werden.

INFORMATION ZU DEN CHROMOSOMENABERRATIONEN